pick disease of the brain/seizures

লিঙ্কটি ক্লিপবোর্ডে সংরক্ষিত হয়েছে

সাজানোর ধরণ চয়ন করুন

পৃষ্ঠা 1 থেকে 18 ফলাফল

[Clinical features and gene mutation analysis of patients with Niemann-Pick disease type C].

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Objective: To analyze the clinical manifestations, therapeutic efficacy, prognosis and characteristics of NPC1 mutation in Chinese patients with Niemann-Pick disease type C(NPC). Methods: Ten unrelated Chinese NPC patients were diagnosed by NPC1 mutation analysis from July 2013 to February 2017 in

Genotype/phenotype of 6 Chinese cases with Niemann-Pick disease type C.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Niemann-Pick disease type C (NP-C), caused by mutations of either NPC1 or NPC2 gene, is an inherited lysosomal lipid storage disorder that is difficult to be diagnosed and treated. NP-C is rarely reported in China and so far very few literatures are available for Chinese clinical workers. To better

Niemann-Pick disease type C: analysis of 7 patients.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

BACKGROUND Niemann-Pick disease type C (NP-C), derived from mutation of the NPC1 or NPC2 gene, is one of the recessive lysosomal lipid storage disorders that are difficult to diagnose and treat. Since NP-C has been rarely reported in China, we reviewed 7 patients with NP-C. METHODS The 7 patients

Decreased purinergic inhibition of synaptic activity in a mouse model of Niemann-Pick disease type C.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Niemann-Pick disease type C (NPC) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by accumulation of free cholesterol in lysosomes, mainly due to a mutation in the NPC1 gene. The pathophysiological basis of the neural disorders in NPC, however, is not well understood. We found that the

Treatment of a child diagnosed with Niemann-Pick disease type C with miglustat: a case report in Brazil.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Niemann-Pick disease type C (NPC) is an autosomal recessive neurovisceral lysosomal lipid storage disorder that leads to variable symptoms that include cognitive decline, ataxia, dystonia, cataplexy, vertical supranuclear gaze palsy, and seizures. Currently, there is no specific treatment for NPC

The Palliative Use of Intrathecal Baclofen in Niemann-Pick Disease Type C.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Niemann-Pick disease type C is a rare progressive genetic disorder that leads to the abnormal accumulation of lipids within various tissues of the body, including brain tissue and liver. There is a rapid progression of the disease, resulting in severe disability in only a few years after the first

Modeling Niemann-Pick disease type C1 in zebrafish: a robust platform for in vivo screening of candidate therapeutic compounds.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease primarily caused by mutations in NPC1 NPC1 is characterized by abnormal accumulation of unesterified cholesterol and glycolipids in late endosomes and lysosomes. Common signs include neonatal jaundice,

Impact of miglustat on evolution of atypical presentation of late-infantile-onset Niemann-Pick disease type C with early cognitive impairment, behavioral dysfunction, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar involvement: a case report.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

BACKGROUND Niemann-Pick disease type C is a rare inherited neurodegenerative disease involving impaired intracellular lipid trafficking and accumulation of glycolipids in various tissues, including the brain. Miglustat, a reversible inhibitor of glucosylceramide synthase, has been shown to be

Linear clinical progression, independent of age of onset, in Niemann-Pick disease, type C.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Niemann-Pick disease, type C is a neurodegenerative, lysosomal storage disorder with a broad clinical spectrum and a variable age of onset. The absence of a universally accepted clinical outcome measure is an impediment to the design of a therapeutic trial for NPC. Thus, we developed a clinical

[The case of temporal lobes dysfunction in atypical psychiatric episodes].

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

METHODS A thirty-seven-year-old man, with temporal epilepsy, had transient, atypical psychiatric states with periods of time without any symptom. These episodes included hypersexuality with qualitative changes of sex drive, obscene behavior, exhibitionism, masturbation and modified sexual

Lysosomal Storage Disorders in Indian Children with Neuroregression Attending a Genetic Center.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

OBJECTIVE To study the etiology of neuroregression in children having deficiency of the lysosomal enzymes. METHODS Review of medical records. METHODS Specialized Genetic Center. METHODS 432 children aged 3 mo-18 y having regression in a learned skill, selected from 1453 patients referred for

Juvenile dystonic lipidosis: an unusual form of neurovisceral storage disease.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

An unusual neurovisceral lipid storage disorder in two unrelated juvenile patients manifested itself by dystonia and involuntary movements, with facial grimacing, dysarthria, gait difficulty, and impaired manual dexterity. Supranuclear paresis of vertical gaze and splenomegaly were present. Absent

[Medicinal therapy for lysosomal storage diseases].

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Lysosomes contain several dozen different enzymes, mostly acid hydrolases. Materials not digested due to deficient lysosomal enzymes are usually large cellular molecules, which are deposited within the cells. The strategy for medicinal therapy of lysosomal storages disease may be to develop the

[Detection of vacuolated peripheral blood lymphocytes in screening for and diagnosis of lysosomal storage diseases].

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

OBJECTIVE Lysosomal storage diseases are a group of inherited disorders caused by deficiency of lysosomal enzymes or structural components. The manifestations of lysosomal storage diseases are complicated due to different enzyme deficiency. It has been reported that a range of metabolic diseases

Niemann-Pick type C: a potentially treatable disorder?

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Niemann-Pick disease refers to a group of autosomal recessive lipid storage disorders associated with a variable degree of neurological manifestations in addition to other organ involvement. Niemann-Pick disease is divided into types A-C. Of interest to neurologists is Niemann-Pick type C because of

আগে
1
2
পরবর্তী

আমাদের ফেসবুক
পেজে যোগদান করুন

Herbal & Natural Medicine

বিজ্ঞানের দ্বারা সমর্থিত সবচেয়ে সম্পূর্ণ completeষধি ভেষজ ডেটাবেস

55 ভাষায় কাজ করে
বিজ্ঞানের সহায়তায় ভেষজ নিরাময়
ইমেজ দ্বারা ভেষজ স্বীকৃতি
ইন্টারেক্টিভ জিপিএস মানচিত্র - অবস্থানের উপর গুল্ম ট্যাগ করুন (শীঘ্রই আসছে)
আপনার অনুসন্ধান সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা পড়ুন
তাদের প্রভাব দ্বারা herষধি গুল্মগুলি অনুসন্ধান করুন Search
আপনার আগ্রহগুলি সংগঠিত করুন এবং নিউজ রিসার্চ, ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং পেটেন্টগুলির সাথে আপ ডেট থাকুন

একটি লক্ষণ বা একটি রোগ টাইপ করুন এবং এমন গুল্মগুলি সম্পর্কে পড়ুন যা সহায়তা করতে পারে, একটি bষধি টাইপ করতে পারে এবং এর বিরুদ্ধে ব্যবহৃত রোগ এবং লক্ষণগুলি দেখতে পারে।
* সমস্ত তথ্য প্রকাশিত বৈজ্ঞানিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে