pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease/আর্জিনিন

লিঙ্কটি ক্লিপবোর্ডে সংরক্ষিত হয়েছে

নিবন্ধক্লিনিকাল ট্রায়ালপেটেন্টস

সাজানোর ধরণ চয়ন করুন

13 ফলাফল

Characterization of point mutations in patients with pyruvate dehydrogenase deficiency: role of methionine-181, proline-188, and arginine-349 in the alpha subunit.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Human pyruvate dehydrogenase (E1), a heterotetramer (alpha2beta2), is the first component of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC). E1 catalyzes the thiamin pyrophosphate (TPP)-dependent decarboxylation of pyruvate and the reductive acetylation of the dihydrolipoamide acetyltransferase component.

Arginine 302 mutations in the pyruvate dehydrogenase E1alpha subunit gene: identification of further patients and in vitro demonstration of pathogenicity.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Three further patients with mutations in the codon for arginine 302 of the E1alpha subunit of the pyruvate dehydrogenase complex have been identified. Mutations in this codon have now been found in nine patients with pyruvate dehydrogenase deficiency in seven unrelated families, in sharp contrast to

Pyruvate dehydrogenase deficiency: molecular basis for intrafamilial heterogeneity.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Two half-brothers and their mother had symptomatic pyruvate dehydrogenase complex deficiency. The infants had severe congenital lactic acidosis, seizures, and apneic spells and died at the ages 3 and 4 months. The mother was less symptomatic with mental retardation, truncal ataxia, and dysarthria.

[Clinical features of pyruvate dehydrogenase complex deficiency and gene testing in one case].

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

OBJECTIVE To analyze the clinical characteristics and genetype of one children who had been diagnosed with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. METHODS Comprehensive analyses of this case were performed, including clinical symptoms, signs, biochemical examinations and therapeutic effects. The

Biochemical and molecular analysis of an X-linked case of Leigh syndrome associated with thiamin-responsive pyruvate dehydrogenase deficiency.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

We report molecular analysis of thiamin-responsive pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency in a patient with an X-linked form of Leigh syndrome. PDHC activity in cultured lymphoblastoid cells of this patient and his asymptomatic mother were normal in the presence of a high thiamin

A mutation in the E1 alpha subunit of pyruvate dehydrogenase associated with variable expression of pyruvate dehydrogenase complex deficiency.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Defects in pyruvate dehydrogenase, the first catalytic component of the pyruvate dehydrogenase complex, are the most common cause of pyruvate dehydrogenase complex deficiency. A family with variable pyruvate dehydrogenase complex deficiency had been described in which cultured skin fibroblasts of

Diagnosis and molecular analysis of three male patients with thiamine-responsive pyruvate dehydrogenase complex deficiency.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency is a major cause of congenital lactic acidemia in children. PDHC catalyzes the thiamine-dependent decarboxylation of pyruvate. Thiamine treatment was effective for some patients with PDHC deficiency. We reexamined 30 patients with congenital lactic

Cerebral palsy and pyruvate dehydrogenase deficiency: identification of two new mutations in the E1alpha gene.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Pyruvate dehydrogenase (PDH) complex deficiency, a common cause of congenital lactic acidosis, is mostly due to mutations in the X-linked gene coding for the E1alpha subunit of the complex. We have studied two unrelated girls presenting a static encephalopathy with spastic quadriplegia, microcephaly

Pyruvate dehydrogenase deficiency: identification of a novel mutation in the PDHA1 gene which responds to amino acid supplementation.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

The pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) is an intramitochondrial multienzyme system, which plays a key role in aerobic glucose metabolism by catalysing the oxidative decarboxylation of pyruvate to acetyl-CoA. Genetic defects in the PDHc lead to lactic acidemia and neurological abnormalities. In

Neonatal pyruvate dehydrogenase deficiency with lipoate responsive lactic acidaemia and hyperammonaemia.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

A 2-day-old girl developed a severe lactic acidosis with a normal lactate/pyruvate ratio and hyperammonaemia. Plasma arginine and citrulline levels were below the limit of detection. In muscle total pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) and pyruvate decarboxylase (E1) activities were reduced to a

An amino acid substitution in the pyruvate dehydrogenase E1 alpha gene, affecting mitochondrial import of the precursor protein.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

A mutation in the mitochondrial targeting sequence was characterized in a male patient with X chromosome-linked pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency. The mutation was a base substitution of G by C at nucleotide 134 in the mitochondrial targeting sequence of the PDHA1 gene, resulting in an

X-linked pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit deficiency in heterozygous females: variable manifestation of the same mutation.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Three female patients are described with pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency as a result of mutation in the X-linked gene for the E1 alpha subunit of the complex. Two of these patients illustrate typical presentations of PDH E1 alpha deficiency, with severe neurological dysfunction, degenerative

Severe Neonatal Presentation of Mitochondrial Citrate Carrier (SLC25A1) Deficiency.

কেবল নিবন্ধিত ব্যবহারকারীরা নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে পারবেন

প্রবেশ করুন - নিবন্ধন করুন

Mutations of the mitochondrial citrate carrier (CIC) SLC25A1 cause combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria (DL-2HGA; OMIM #615182), a neurometabolic disorder characterized by developmental delay, hypotonia, and seizures. Here, we describe the female child of consanguineous parents who

আমাদের ফেসবুক
পেজে যোগদান করুন

Herbal & Natural Medicine

বিজ্ঞানের দ্বারা সমর্থিত সবচেয়ে সম্পূর্ণ completeষধি ভেষজ ডেটাবেস

55 ভাষায় কাজ করে
বিজ্ঞানের সহায়তায় ভেষজ নিরাময়
ইমেজ দ্বারা ভেষজ স্বীকৃতি
ইন্টারেক্টিভ জিপিএস মানচিত্র - অবস্থানের উপর গুল্ম ট্যাগ করুন (শীঘ্রই আসছে)
আপনার অনুসন্ধান সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা পড়ুন
তাদের প্রভাব দ্বারা herষধি গুল্মগুলি অনুসন্ধান করুন Search
আপনার আগ্রহগুলি সংগঠিত করুন এবং নিউজ রিসার্চ, ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং পেটেন্টগুলির সাথে আপ ডেট থাকুন

একটি লক্ষণ বা একটি রোগ টাইপ করুন এবং এমন গুল্মগুলি সম্পর্কে পড়ুন যা সহায়তা করতে পারে, একটি bষধি টাইপ করতে পারে এবং এর বিরুদ্ধে ব্যবহৃত রোগ এবং লক্ষণগুলি দেখতে পারে।
* সমস্ত তথ্য প্রকাশিত বৈজ্ঞানিক গবেষণার উপর ভিত্তি করে