OBJECTIVE
To screen mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene in a Chinese family with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS).
METHODS
Patients and unaffected family members were given ophthalmic, cardiovascular, and physical examinations with a 5-year follow-up. Genomic DNA was extracted from the
Defects in the assembly of dolichol-linked oligosaccharide or its transfer to proteins result in severe, multi-system human diseases called Type I congenital disorders of glycosylation. We have identified a novel CDG type, CDG-Ij, resulting from deficiency in UDP-GlcNAc: dolichol phosphate
Najkompletnija baza ljekovitog bilja potpomognuta naukom
Radi na 55 jezika
Biljni lijekovi potpomognuti naukom
Prepoznavanje biljaka po slici
Interaktivna GPS karta - označite bilje na lokaciji (uskoro)
Pročitajte naučne publikacije povezane sa vašom pretragom
Pretražite ljekovito bilje po učincima
Organizirajte svoja interesovanja i budite u toku sa istraživanjem vijesti, kliničkim ispitivanjima i patentima
Upišite simptom ili bolest i pročitajte o biljkama koje bi mogle pomoći, unesite travu i pogledajte bolesti i simptome protiv kojih se koristi. * Sve informacije temelje se na objavljenim naučnim istraživanjima