holocarboxylase synthetase deficiency/muscle hypotonia

Veza se sprema u međuspremnik

ČlanciKliničkim ispitivanjimaPatenti

Odaberite vrstu sortiranja

2 rezultati

Holocarboxylase synthetase deficiency pre and post newborn screening.

Samo registrirani korisnici mogu prevoditi članke

Prijavite se / prijavite se

Holocarboxylase synthetase deficiency is an autosomal recessive disorder of biotin metabolism resulting in multiple carboxylase deficiency. The typical presentation described in the medical literature is of neonatal onset within hours to weeks of birth with emesis, hypotonia, lethargy, seizures,

[Biotinidase deficiency. Progressive encephalopathy curable with biotin].

Samo registrirani korisnici mogu prevoditi članke

Prijavite se / prijavite se

BACKGROUND Multiple carboxylase deficiency is a rare cause of progressive encephalopathy. There are 2 forms: the neonatal-onset form of holocarboxylase synthetase deficiency and the late-onset form of biotinidase deficiency. This report describes a case of biotinidase deficiency. METHODS A boy began

Pridružite se našoj
facebook stranici

Herbal & Natural Medicine

Najkompletnija baza ljekovitog bilja potpomognuta naukom

Radi na 55 jezika
Biljni lijekovi potpomognuti naukom
Prepoznavanje biljaka po slici
Interaktivna GPS karta - označite bilje na lokaciji (uskoro)
Pročitajte naučne publikacije povezane sa vašom pretragom
Pretražite ljekovito bilje po učincima
Organizirajte svoja interesovanja i budite u toku sa istraživanjem vijesti, kliničkim ispitivanjima i patentima

Upišite simptom ili bolest i pročitajte o biljkama koje bi mogle pomoći, unesite travu i pogledajte bolesti i simptome protiv kojih se koristi.
* Sve informacije temelje se na objavljenim naučnim istraživanjima