Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD, E3) is a flavoprotein common to pyruvate, α-ketoglutarate and branched-chain α-keto acid dehydrogenases. We found two novel DLD mutations (p.I40Lfs*4; p.G461E) in a 19 year-old patient with lactic acidosis and a complex amino- and organic aciduria consistent with
BACKGROUND
Progress in diagnosis and treatment of patients with intoxication-type inborn errors of metabolism (IT-IEM) such as urea cycle disorders, organic acidurias or maple syrup urine disease is resulting in a growing number of long-term survivors. Consequently, health-related quality of life
Najkompletnija baza ljekovitog bilja potpomognuta naukom
Radi na 55 jezika
Biljni lijekovi potpomognuti naukom
Prepoznavanje biljaka po slici
Interaktivna GPS karta - označite bilje na lokaciji (uskoro)
Pročitajte naučne publikacije povezane sa vašom pretragom
Pretražite ljekovito bilje po učincima
Organizirajte svoja interesovanja i budite u toku sa istraživanjem vijesti, kliničkim ispitivanjima i patentima
Upišite simptom ili bolest i pročitajte o biljkama koje bi mogle pomoći, unesite travu i pogledajte bolesti i simptome protiv kojih se koristi. * Sve informacije temelje se na objavljenim naučnim istraživanjima