epilepsia partialis continua/sordesa

L'enllaç es desa al porta-retalls

ArticlesAssaigs clínicsPatents

Trieu el tipus d'ordenació

3 resultats

Epilepsia partialis continua associated with a homoplasmic mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) mutation.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Epilepsia partialis continua (EPC) is a rare epileptic syndrome characterized by continuous focal seizures. We report on a 16-year-old girl who died of prolonged pharmacoresistant EPC in whom we identified a 7472insC mutation within the mitochondrial transfer ribonucleic acid (tRNA)(ser(UCN)).

Infantile epilepsy with multifocal myoclonus caused by TBC1D24 mutations.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

To summarize the clinical features and neuroimaging changes of epilepsy associated with TBC1D24 mutations.Genetic testing was conducted in all epilepsy patients without acquired risk factors for epilepsy. Epilepsy patients identified with TBC1D24 compound

Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG) is an autosomal recessive congenital disorder of glycosylation, characterized by multisystem phenotypes, mostly including neurological involvement. In Turkey, due to high rates of consanguinity, many patients with autosomal recessive disorders have

Uneix-te a la nostra
pàgina de Facebook

Herbal & Natural Medicine

La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència

Funciona en 55 idiomes
Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
Reconeixement d’herbes per imatge
Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents

Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades