Catalan
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
pachyonychia congenita/prolina
L'enllaç es desa al porta-retalls
7 resultats
Novel proline substitution mutations in keratin 16 in two cases of pachyonychia congenita type 1.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Pachyonychia congenita (PC) is a group of inherited ectodermal dysplasias, the characteristic phenotype being hypertrophic nail dystrophy. Two main clinical subtypes, PC-1 and PC-2, are inherited as autosomal dominant disorders, but other less well characterized clinical forms also exist. The PC-1
A severe case of pachyonychia congenita type I due to a novel proline mutation in keratin 6a.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
[Keratin 17 mutation in pachyonychia congenita type 2 in a Chinese Han family].
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
OBJECTIVE
To investigate the keratin 17 gene (KRT17) mutation in a pedigree with pachyonychia congenita type 2 (PC-II).
METHODS
DNA was extracted from the blood samples of the patients, unaffected members of the pedigree, and 100 unrelated healthy controls. PCR was performed to amplify the hot spots
Mutation p.Leu128Pro in the 1A domain of K16 causes pachyonychia congenita with focal palmoplantar keratoderma in a Chinese family.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Pachyonychia congenita (PC), a rare autosomal dominant disorder characterized by hypertrophic nail dystrophy, is classified into two main clinical subtypes: PC-1 and PC-2. PC-1 is associated with mutations in the KRT6A or KRT16 genes, whereas PC-2 is linked to KRT6B or KRT17 mutations. Blood samples
Gene expression profiling in pachyonychia congenita skin.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
BACKGROUND
Pachyonychia congenita (PC) is a skin disorder resulting from mutations in keratin (K) proteins including K6a, K6b, K16, and K17. One of the major symptoms is painful plantar keratoderma. The pathogenic sequelae resulting from the keratin mutations remain unclear.
OBJECTIVE
To better
A KRT16 mutation in the first Chinese pedigree with Pachyonychia congenita and review of the literatures.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Genotype-phenotype correlations among pachyonychia congenita patients with K16 mutations.
Només els usuaris registrats poden traduir articles
Inicieu sessió / registreu-vos
Pachyonychia congenita (PC) is a rare, autosomal dominant keratin disorder caused by mutations in four genes (KRT6A, KRT6B, KRT16, or KRT17). The International PC Research Registry is a database with information on patients' symptoms as well as genotypes. We sought to describe the heterogeneity of
La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència
- Funciona en 55 idiomes
- Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
- Reconeixement d’herbes per imatge
- Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
- Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
- Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
- Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents
Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades
