patatin/debilitat muscular

L'enllaç es desa al porta-retalls

ArticlesAssaigs clínicsPatents

Trieu el tipus d'ordenació

2 resultats

Neutral lipid storage disease with myopathy presenting asymmetrical muscle weakness: a case report.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

NLSDM is a rare metabolic myopathy caused by mutations in the patatin-like phosphatase domain protein 2 (PAPLA2) genes. In the present study, we describe the clinical and genetic findings in our Chinese patient with NLSDM. Sequence analysis of PNPLA2 gene was performed. Gene analysis for PNPLA2

The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Neutral lipid storage disease is caused by mutations in the CGI-58 or the PNPLA2 genes. Lipid storage can be detected in various cell types including blood granulocytes. While CGI-58 mutations are associated with Chanarin-Dorfman syndrome, a condition characterized by lipid storage and skin

Uneix-te a la nostra
pàgina de Facebook

Herbal & Natural Medicine

La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència

Funciona en 55 idiomes
Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
Reconeixement d’herbes per imatge
Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents

Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades