platelet storage pool deficiency/oca

L'enllaç es desa al porta-retalls

ArticlesAssaigs clínicsPatents

Trieu el tipus d'ordenació

4 resultats

Novel mutations in the HPS1 gene among Puerto Rican patients.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a disorder of oculocutaneous albinism (OCA) and platelet storage pool deficiency. Eight different disease-causing genes have been identified, whose gene products are thought to be involved in the biogenesis of lysosome-related organelles. HPS type 1 (HPS-1) is the

The rat Ruby ( R) locus is Rab38: identical mutations in Fawn-hooded and Tester-Moriyama rats derived from an ancestral Long Evans rat sub-strain.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a group of rare, recessive disorders in which oculocutaneous albinism, progressive pulmonary fibrosis, bleeding diathesis, and other abnormalities result from defective biogenesis of multiple cytoplasmic organelles. Seven different HPS genes are known in humans; in

DNA diagnosis and management of Hermansky-Pudlak syndrome in pregnancy.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism (OCA), platelet storage pool deficiency, and ceroid lipofuscin deposition. Sequelae including pulmonary fibrosis, colitis, and hemorrhagic diathesis can impact obstetric management. An

Novel AP3B1 compound heterozygous mutations in a Japanese patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 2.

Només els usuaris registrats poden traduir articles

Inicieu sessió / registreu-vos

Hermansky-Pudlak syndrome type 2 (HPS2) is an extremely rare autosomal recessive inherited disease characterized by partial oculocutaneous albinism (OCA), bleeding diathesis due to a storage pool deficiency and immunodeficiency. The disorder is caused by disruption of the adapter protein 3 complex,

Uneix-te a la nostra
pàgina de Facebook

Herbal & Natural Medicine

La base de dades d’herbes medicinals més completa avalada per la ciència

Funciona en 55 idiomes
Cures a base d'herbes recolzades per la ciència
Reconeixement d’herbes per imatge
Mapa GPS interactiu: etiqueta les herbes a la ubicació (properament)
Llegiu publicacions científiques relacionades amb la vostra cerca
Cerqueu herbes medicinals pels seus efectes
Organitzeu els vostres interessos i estigueu al dia de les novetats, els assajos clínics i les patents

Escriviu un símptoma o una malaltia i llegiu sobre herbes que us poden ajudar, escriviu una herba i vegeu malalties i símptomes contra els quals s’utilitza.
* Tota la informació es basa en investigacions científiques publicades