chondrodysplasia punctata/arginine

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

4 Výsledek

Abnormal myelin formation in rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (DHAPAT-deficiency).

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The case of a Yemeni girl with isolated peroxisomal acyl-CoA:dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (DHAPAT) deficiency is reported. She had rhizomelic chondrodysplasia punctata, microcephaly, failure to thrive, delayed motor and mental development, and spastic quadriplegia. Deficient de novo

Late diagnosis of maternal PKU in a family segregating an arylsulfatase [corrected] E mutation causing symmetrical chondrodysplasia punctata.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Mutations in the arylsulfatase E gene, located on the X chromosome, have been shown to cause chondrodysplasia punctata (CDP). A substitution of arginine with serine at amino acid 12 (R12S) was identified in a patient with typical features of mild symmetrical CDP including mild mental retardation.

The crucial step in ether phospholipid biosynthesis: structural basis of a noncanonical reaction associated with a peroxisomal disorder.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Ether phospholipids are essential constituents of eukaryotic cell membranes. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 is a severe peroxisomal disorder caused by inborn deficiency of alkyldihydroxyacetonephosphate synthase (ADPS). The enzyme carries out the most characteristic step in ether

Alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase. Fate in peroxisome biogenesis disorders and identification of the point mutation underlying a single enzyme deficiency.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Peroxisomes play an indispensible role in ether lipid biosynthesis as evidenced by the deficiency of ether phospholipids in fibroblasts and tissues from patients suffering from a number of peroxisomal disorders. Alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase, a peroxisomal enzyme playing a key role in the

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu