chondrodysplasia punctata/edém

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

6 Výsledek

Zellweger syndrome with unusual findings: non-immune hydrops fetalis, dermal erythropoiesis and hypoplastic toe nails.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The peroxisomal biogenesis disorders (PBDs) comprise the Zellweger spectrum disorders (i.e., Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease) and rhizomelic chondrodysplasia punctata. Peroxisomal biogenesis disorders can be caused by mutations in any of 13 currently

Lissencephaly type III, stippled epiphyses and loose, thick skin: a new recessively inherited syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We report on two new cases of syndromic lissencephaly in two consanguineous sibs, with skeletal abnormality, born to young, healthy, second cousin parents with healthy children. In Case 1, fetal ultrasound screening at 32 weeks of gestation showed microcephaly, skin infiltration and equinovarus

Early-infantile galactosialidosis: prenatal presentation and postnatal follow-up.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Galactosialidosis (GS) is an autosomal recessive condition caused by combined deficiency of the lysosomal enzymes beta-galactosidase and alpha-neuraminidase. The combined deficiency has been found to result from a defect in protective protein/cathepsin A (PPCA), an intralysosomal protein which

Genetic disorders of cholesterol biosynthesis in mice and humans.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Over the past few years, the number of identified inborn errors of cholesterol biosynthesis has increased significantly. The first inborn error of cholesterol biosynthesis to be characterized, in the mid 1980s, was mevalonic aciduria. In 1993, Irons et al. ( 1 ) (M. Irons, E. R. Elias, G. Salen, G.

Human malformation syndromes due to inborn errors of cholesterol synthesis.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

OBJECTIVE This review covers a group of human malformation syndromes, which are caused by inborn errors of cholesterol synthesis. The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive, multiple malformation, and mental retardation syndrome that is the prototypical example of this group of

Disorders of cholesterol biosynthesis: prototypic metabolic malformation syndromes.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Since 1998, five disorders involving enzyme defects in post-squalene cholesterol biosynthesis have been identified-desmosterolosis, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, CHILD syndrome, lathosterolosis, and hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia. They join the most common

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu