chondrodysplasia punctata/hluchota

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

7 Výsledek

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata caused by new small hemizygous deletion in a boy presenting with hearing loss.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

X-linked recessive type chondrodysplasia punctata (CDPX1) is a congenital disorder of cartilage and bone development with typical findings of stippled epyphises, nasomaxillary hypoplasia and short distal phalanges in a male patient. Disease is caused due to the loss of arylsulfatase E activity and

Maternal SLE and brachytelephalangic chondrodysplasia punctata in a patient with unrelated de novo RAF1 and SIX2 variants

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Our improved tools to identify the aetiologies in patients with multiple abnormalities resulted in the finding that some patients have more than a single genetic condition and that some of the diagnoses made in the past are acquired rather than inherited. However, limited knowledge has been

Contiguous gene syndrome due to an interstitial deletion in Xp22.3 in a boy with ichthyosis, chondrodysplasia punctata, mental retardation and ADHD.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Microdeletions of Xp22.3 can result in contiguous gene syndromes, showing the variable association of apparently unrelated clinical manifestations such as ichthyosis, chondrodysplasia punctata, hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, ocular albinism, short stature and mental retardation. We report

Tympanoplasty for chondrodysplasia punctata: Case report.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Chondrodysplasia punctata (CP) is a systemic disorder of chondrogenesis. The most prominent features of patients with CP are abnormal faces characterized by a flat nose and short stature. CP patients show various types and levels of hearing loss. This disease is rare, and no successful

Clinical approach to inherited peroxisomal disorders.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

At least 21 genetic disorders have now been found that are linked to peroxisomal dysfunction. Whatever the genetic defect might be, peroxisomal disorders should be considered in various clinical conditions, dependent on the age of onset. The prototype of peroxisomal disorders is represented by

Conradi-Hunerman syndrome. Case report.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Conradi-Hunerman syndrome, a variant of chondrodysplasia punctata, rarely presents with primary manifestations relevant to the head and neck surgeon. Usually, the disease is evidenced by malformation of the extremities, cataracts, cutaneous lesions, and an unusual facies. We have followed a child

Familial X/Y Translocation Encompassing ARSE in Two Moroccan Siblings with Sensorineural Deafness.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Unbalanced translocations involving X and Y chromosomes are rare and associated with a contiguous gene syndrome. The clinical phenotype is heterogeneous including mainly short stature, chondrodysplasia punctata, ichthyosis, hypogonadism, and intellectual disability. Here, we report 2 brothers with

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu