clubfoot/carbohydrate

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

5 Výsledek

Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We recently reported on the deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; chondroitin-6-sulfotransferase) in six subjects diagnosed with recessive Larsen syndrome or humero-spinal dysostosis [Hermanns et al. (2008); Am J Hum Genet 82:1368-1374]. Since then, we have identified 17 additional

Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotransferase) has been reported in a single kindred so far and in association with a phenotype of severe chondrodysplasia with progressive spinal involvement. We report eight CHST3 mutations in six unrelated

CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Carbohydrate sulfotransferase 14/dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (CHST14/D4ST1) deficiency represents a specific form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) caused by recessive loss-of-function mutations in CHST14. The disorder has been independently termed "adducted thumb-clubfoot syndrome", "EDS, Kosho

Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

OBJECTIVE Dermatan sulfate (DS) plays a number of roles in a wide range of biological activities such as cell signaling and tissue morphogenesis through interactions with various extracellular matrix proteins including collagen. Mutations in the carbohydrate sulfotransferase 14 gene (CHST14)

Two Somali half-siblings with CHST3-related chondrodysplasia illustrating the phenotypic spectrum and intrafamilial variability.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotranferase) has been associated with a phenotype of severe chondrodysplasia and progressive spinal involvement. Recent reports indicate that affected individuals initially present with neonatal multiple joint

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu