coxa vara/l cystein

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

3 Výsledek

Consequences of disease-causing mutations on lubricin protein synthesis, secretion, and post-translational processing.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Lubricin, a protein product of the gene PRG4, is a secreted mucin-like proteoglycan that is a major lubricant in articulating joints. Mutations in PRG4 cause the autosomal recessive, human disorder camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. We developed rabbit polyclonal antibodies

Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures".

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Heterozygous pathogenic variants in the FN1 gene, encoding fibronectin (FN), have recently been shown to be associated with a skeletal disorder in some individuals affected by spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures" (SMD-CF). The most striking feature characterizing SMD-CF is

Somatic and germline mosaicism for a R248C missense mutation in FGFR3, resulting in a skeletal dysplasia distinct from thanatophoric dysplasia.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

In this communication, we report the identification of a mosaic R248C missense mutation in the IgII-III linker region of the gene encoding the fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3), in an individual who manifests a skeletal dysplasia and epidermal hyperplasia. By means of Denaturing High

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu