craniofacial abnormalities/protease

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

4 Výsledek

A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Reporting a novel mutation in the HTRA1 gene in a CARASIL patient from Americas. Clinical presentation and neuroimaging were consistent with CARASIL. HTRA1 DNA sequencing was performed using advanced ("next generation") sequencing technology. The results revealed a homozygous missense mutation as

Neural crest cells: a model for invasive behavior.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Neural crest cells are the embryonic precursors of the neurons and glia of the peripheral nervous system, pigment cells, and connective tissue in the face, neck and heart. They are induced near the junction of the neural plate and embryonic ectoderm and undergo an epithelial to mesenchymal

Pyknodysostosis: visceral manifestations and simian crease.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Pyknodysostosis is a rare autosomal recessive osteosclerosing skeletal disorder caused by mutations in the CTSK gene situated at 1q21 that codes for cathepsin K - a lysosomal cysteine protease. Mutations in this gene affect the metabolism of skeletal system. This causes problems in bone resorption

Association of Polymorphisms of MASP1/3, COLEC10, and COLEC11 Genes with 3MC Syndrome

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The Malpuech, Michels, Mingarelli, Carnevale (3MC) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic- disorder associated with mutations in the MASP1/3, COLEC1,1 or COLEC10 genes. The number of 3MC patients with known mutations in these three genes reported so far remains very

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu