fumarase/atrofie

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

7 Výsledek

Fumarase deficiency: a new cause of mitochondrial encephalomyopathy.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We observed a deficiency of both the mitochondrial and cytosolic forms of fumarase in a male infant with mitochondrial encephalomyopathy who presented at one month of age with failure to thrive, developmental delay, hypotonia, cerebral atrophy, lactic and pyruvic acidemia, and fumaric aciduria. The

Fumarase deficiency is an autosomal recessive encephalopathy affecting both the mitochondrial and the cytosolic enzymes.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A 7-month-old boy died in a demented state after a clinical history characterized by generalized seizures, psychomotor deterioration, and fumaric aciduria. We found a marked deficiency of both mitochondrial and cytosolic fumarases in skeletal muscle, brain, cerebellum, heart, kidney, liver, and

Fumarase deficiency: two siblings with enlarged cerebral ventricles and polyhydramnios in utero.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A family having two boys with progressive encephalomyopathy and fumaric aciduria due to fumarase deficiency is described. Both patients initially presented with polyhydramnios and enlarged cerebral ventricles in utero, with subsequent cerebral atrophy, severe developmental delay, infantile spasms,

A rare cause of opistotonus; fumaric aciduria: The first case presentation in Turkey.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumaric aciduria is a rare autosomal recessive metabolic disease which is characterized with excessive fumaric acid exretion in urine. In the prenatal period, polyhydramniosis, intrauterine growth retardation, enlarged brain ventricles and brain anomalies are observed. Growth and development

Abnormalities of mitochondrial enzymes in hereditary ataxias.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The activity of 7 mitochondrial enzymes, fumarase, NAD-malate dehydrogenase (MDH), citrate synthase (CS), valine dehydrogenase (VDH), succinate dehydrogenase (SDH), glutamate dehydrogenase (GDH), pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) has been measured in platelet preparations from patients affected

Mechanistic effects of amino acids and glucose in a novel glutaric aciduria type 1 cell model.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Acute neurological crises involving striatal degeneration induced by a deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) and the accumulation of glutaric (GA) and 3-hydroxyglutaric acid (3-OHGA) are considered to be the most striking features of glutaric aciduria type I (GA1). In the present study, we

Middle age aggravates myocardial ischemia through surprising upholding of complex II activity, oxidative stress, and reduced coronary perfusion.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Aging compromises restoration of the cardiac mechanical function during reperfusion. We hypothesized that this was due to an ampler release of mitochondrial reactive oxygen species (ROS). This study aimed at characterising ex vivo the mitochondrial ROS release during reperfusion in isolated perfused

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu