fumarase/křeč

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

2 Výsledek

Fumarase deficiency: two siblings with enlarged cerebral ventricles and polyhydramnios in utero.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A family having two boys with progressive encephalomyopathy and fumaric aciduria due to fumarase deficiency is described. Both patients initially presented with polyhydramnios and enlarged cerebral ventricles in utero, with subsequent cerebral atrophy, severe developmental delay, infantile spasms,

Clinical report and biochemical analysis of a patient with fumarate hydratase deficiency.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumarate hydratase deficiency (FHD) is a rare metabolic disease caused by two defective copies of the FH gene, which encodes the Krebs cycle enzyme fumarase. FHD is associated with brain and developmental abnormalities, seizures, and high childhood mortality. We describe the symptoms and treatment

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu