fumarase/seizures

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

11 Výsledek

Infantile metabolic encephalopathy due to fumarase deficiency.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumarase deficiency is a very rare inborn error of metabolism caused by decreased activity of fumarate hydratase enzyme. We describe a fumarase-deficient infant who presented with encephalopathy, metabolic crisis, psychomotor retardation, hypotonia, seizures, and facial dysmorphism. To our

Fumarase deficiency is an autosomal recessive encephalopathy affecting both the mitochondrial and the cytosolic enzymes.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A 7-month-old boy died in a demented state after a clinical history characterized by generalized seizures, psychomotor deterioration, and fumaric aciduria. We found a marked deficiency of both mitochondrial and cytosolic fumarases in skeletal muscle, brain, cerebellum, heart, kidney, liver, and

Fumarase deficiency in dichorionic diamniotic twins.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumarase deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism of the Krebs Tricarboxylic Acid cycle. A heavy neurological disease burden is imparted by fumarase deficiency, commonly manifesting as microcephaly, dystonia, global developmental delay, seizures, and lethality in the

Mild clinical presentation and prolonged survival of a patient with fumarase deficiency due to the combination of a known and a novel mutation in FH gene.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Mutations in the FH gene cause the deficiency of the enzyme fumarase (fumarate hydratase, EC 4.2.1.2) which result in autosomal recessive fumaric aciduria in early childhood with failure to thrive, seizures, developmental delay, mental retardation, hypotonia and sometimes with polycythemia,

Molecular and biochemical investigations in fumarase deficiency.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumarase (FH) deficiency is a rare autosomal recessive disease of the Krebs cycle causing severe neurological impairment in early childhood, characterized by encephalopathy with seizures and muscular hypotonia. Only a handful of patients with various recessive mutations in the FH gene have been

Fumarase Deficiency: A Safe and Potentially Disease Modifying Effect of High Fat/Low Carbohydrate Diet.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumarate hydratase deficiency (FHD) caused by biallelic alterations of the FH (fumarate hydratase) gene is a rare disorder of the tricarboxylic acid cycle, classically characterized by encephalopathy, profound psychomotor retardation, seizures, a spectrum of brain abnormalities and early death in

A rare cause of opistotonus; fumaric aciduria: The first case presentation in Turkey.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumaric aciduria is a rare autosomal recessive metabolic disease which is characterized with excessive fumaric acid exretion in urine. In the prenatal period, polyhydramniosis, intrauterine growth retardation, enlarged brain ventricles and brain anomalies are observed. Growth and development

Fumaric aciduria: clinical and imaging features.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumaric aciduria (fumaric acidemia, fumarase deficiency) is a rare inborn error of metabolism caused by deficient activity of fumarate hydratase, one of the constituent enzymes of the Krebs tricarboxylic acid cycle. We describe the clinical and imaging features of this disease arising from a

The expanding clinical spectrum of mitochondrial diseases.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The mitochondrion is the only extranuclear organelle containing DNA (mtDNA). As such, genetically determined mitochondrial diseases may result from a molecular defect involving the mitochondrial or the nuclear genome. The first is characterized by maternal inheritance and the second by Mendelian

Clinical report and biochemical analysis of a patient with fumarate hydratase deficiency.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Fumarate hydratase deficiency (FHD) is a rare metabolic disease caused by two defective copies of the FH gene, which encodes the Krebs cycle enzyme fumarase. FHD is associated with brain and developmental abnormalities, seizures, and high childhood mortality. We describe the symptoms and treatment

Defects of pyruvate metabolism and the Krebs cycle.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Seizures and metabolic disease are frequently associated, either indirectly as a consequence of the metabolically caused brain dysgenesis or directly by the metabolic derangement. This article describes defects in pyruvate metabolism (pyruvate carboxylase deficiency, pyruvate dehydrogenase

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu