leber congenital amaurosis/hluchota

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

6 Výsledek

Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated with Sensorineural Hearing Loss.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The specific association of Leber congenital amaurosis (LCA) or early-onset severe retinal dystrophy (LCA-like) with sensorineural hearing loss (SHL) is uncommon. Recently, we ascribed some of these distinctive associations to dominant and de novo mutations in the β-tubulin 4B isotype-encoding gene

Peroxisomal dysfunction in a boy with neurologic symptoms and amaurosis (Leber disease): clinical and biochemical findings similar to those observed in Zellweger syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A boy with psychomotor retardation and Leber congenital amaurosis, sensory hearing loss, and hepatomegaly is reported. Accumulation of bile acid precursors and very long chain fatty acids together with impaired biosynthesis of plasmalogens in cultured fibroblasts (similar to those in the

Cellular ciliary phenotyping indicates pathogenicity of novel variants in IFT140 and confirms a Mainzer-Saldino syndrome diagnosis.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

UNASSIGNED Mainzer-Saldino syndrome (MZSDS) is a skeletal ciliopathy and part of the short-rib thoracic dysplasia (SRTD) group of ciliary disorders. The main characteristics of MZSDS are short limbs, mild narrow thorax, blindness, and renal failure. Thus far, variants in two genes are associated

Ciliopathy: Alström Syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Alström syndrome is an autosomal recessive disease with multisystem involvement, including cone-rod dystrophy, hearing loss, type 2 diabetes, insulin resistance with hyperinsulinemia, dilated cardiomyopathy, and progressive hepatic and renal failure. Patients present in childhood with photophobia

Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Leber congenital amaurosis (LCA) is a neurodegenerative disease of photoreceptor cells that causes blindness within the first year of life. It occasionally occurs in syndromic metabolic diseases and plurisystemic ciliopathies. Using exome sequencing in a multiplex family and three simplex case

An Alu-mediated duplication in NMNAT1, involved in NAD biosynthesis, causes a novel syndrome, SHILCA, affecting multiple tissues and organs

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We investigated the genetic origin of the phenotype of three children from two unrelated Italian families presenting with a previously-unrecognized, seemingly autosomal recessive disorder that included a severe form of spondylo-epiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu