leber congenital amaurosis/l cystein

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

2 Výsledek

Mutation screen of the membrane-type frizzled-related protein (MFRP) gene in patients with inherited retinal degenerations.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

MFRP is a member of the frizzled-related protein family and contains a cysteine-rich domain essential for Wnt binding and signaling. MFRP is highly expressed in the retinal pigment epithelial cells of the eye. A splice donor mutation in the mouse ortholog of Mfrp is responsible for photoreceptor

Mutation of key residues of RPE65 abolishes its enzymatic role as isomerohydrolase in the visual cycle.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

RPE65 is essential for isomerization of vitamin A to the visual chromophore. Mutations in RPE65 cause early-onset blindness, and Rpe65-deficient mice lack 11-cis-retinal but overaccumulate alltrans-retinyl esters in the retinal pigment epithelium (RPE). RPE65 is proposed to be a substrate chaperone

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu