Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
OBJECTIVE
The aim of this study is to report and emphasize unusual presentations of pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency (OMIM 312170).
METHODS
PDH activity and PDHA1 gene were studied in two siblings presenting with intermittent ataxia in childhood. Similar presentations in reported
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
Pyruvate dehydrogenase deficiency is a major cause of primary lactic acidosis and neurological dysfunction in infancy and early childhood. Most cases are caused by mutations in the X-linked gene for the E1alpha subunit of the complex. Mutations in DLAT, the gene encoding dihydrolipoamide
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
The approach to the child with ataxia requires a detailed history and careful general and neurological examination as well as selected blood work and brain imaging and increasingly available genetic testing for inherited ataxias that usually have an episodic or progressive presentation. The
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex is a mitochondrial multienzyme that catalyses the irreversible oxidative decarboxylation of pyruvate to acetyl-CoA. We report four novel PDHA1 mutations in patients with pyruvate dehydrogenase deficiency. Analysis of PDH activity showed decreased activity in
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
Two half-brothers and their mother had symptomatic pyruvate dehydrogenase complex deficiency. The infants had severe congenital lactic acidosis, seizures, and apneic spells and died at the ages 3 and 4 months. The mother was less symptomatic with mental retardation, truncal ataxia, and dysarthria.
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
The presentation and treatment of a central hypoventilation syndrome in a boy with pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency are reported. Dephosphorylated PDHC was assayed in disrupted fibroblasts after pretreatment with dichloroacetate, a pyruvate dehydrogenase kinase inhibitor. Maximal
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
The pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) is a mitochondrial matrix multienzyme complex that provides the link between glycolysis and the tricarboxylic acid (TCA) cycle by catalyzing the conversion of pyruvate into acetyl-CoA. PDHc deficiency is one of the commoner metabolic disorders of lactic
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
OBJECTIVE
To characterize the mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrion-related nuclear genes (nDNA), and clinical features in Chinese patients with mitochondrial ataxia.
METHODS
Targeted next-generation sequencing (NGS) technology was performed to screen the whole mtDNA sequence and
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
Two brothers, aged 11 years 6 months and 2 years 3 months, with psychomotor and growth retardation, episodes of weakness, ataxia, ophthalmoplegia, and elevated levels of blood pyruvate were shown to have a deficiency in the pyruvate dehydrogenase complex (PDH). When they ate a diet high enough in
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
Our aime was to study the short- and long-term effects of ketogenic diet on the disease course and disease-related outcomes in patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency, the metabolic factors implicated in treatment outcomes, and potential safety and compliance issues.
Pediatric
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
In patients with partial deficiencies of pyruvate dehydrogenase, cerebellar ataxia has been the most prominent and sometimes the only neurologic abnormality. It is not clear how this generalized enzyme deficiency (with activity 15 to 30 percent of normal in several tissues) might lead to clinical
Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé
Přihlášení Registrace
A patient with congenital lactic acidosis, muscular hypotonia and severe ataxia is reported. The aetiology of his disease was found to be a deficiency of pyruvate dehydrogenase (E.C. 4.1.1.1.). Thiamine treatment (1.8 g/day) was successful in correcting biochemical and clinical symptoms. The
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty
Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá. * Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu