pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease/tyrosine

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

4 Výsledek

A Korean female patient with thiamine-responsive pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a novel point mutation (Y161C)in the PDHA1 gene.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency is mostly due to mutations in the X-linked E1alpha subunit gene (PDHA1). Some of the patients with PDHC deficiency showed clinical improvements with thiamine treatment. We report the results of biochemical and molecular analysis in a female patient

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by ubiquitination and proteasome-mediated degradation of the E1 subunit.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Congenital deficiencies of the human pyruvate dehydrogenase (PDH) complex are considered to be due to loss of function mutations in one of the component enzymes. Here we describe a case of PDH deficiency associated with the PDH E1beta subunit (PDHB) gene. The clinical phenotype of the patient was

An animal model of PDH deficiency using AAV8-siRNA vector-mediated knockdown of pyruvate dehydrogenase E1α.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We evaluated the feasibility of self-complementary adeno-associated virus (scAAV) vector-mediated knockdown of the pyruvate dehydrogenase complex using small interfering RNAs directed against the E1α subunit gene (PDHA1). AAV serotype 8 was used to stereotaxically deliver scAAV8-si3-PDHA1-Enhanced

Controlled clinical trial of dichloroacetate for treatment of congenital lactic acidosis in children.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

OBJECTIVE Open-label studies indicate that oral dichloroacetate (DCA) may be effective in treating patients with congenital lactic acidosis. We tested this hypothesis by conducting the first double-blind, randomized, control trial of DCA in this disease. METHODS Forty-three patients who ranged in

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu