syndactyly/obezita

Odkaz je uložen do schránky

Vyberte typ řazení

Strana 1 z 49 Výsledek

Interstitial Deletions at 6q14.1-q15 Associated with Obesity, Developmental Delay and a Distinct Clinical Phenotype.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

BACKGROUND: Interstitial deletions of the long arm of chromosome 6 have been described in several patients with obesity and a Prader-Willi-like phenotype. Haploinsufficiency of the SIM1 gene located at 6q16.3 is suggested as being responsible for the regulation of body weight. Here we report on 2

A syndrome with midface asymmetry, defective modelling of the skeleton, catch-up growth and truncal obesity.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We report follow-up from birth up to 16 years of age of a patient with a previously undescribed combination of dysmorphic features. These include: intrauterine growth retardation developing to normal adult stature with truncal obesity, asymmetry of the midface skeleton with severe orthodontic

Unknown syndrome: nasal hypoplasia, sparse hair, truncal obesity, genital hypoplasia, and severe mental retardation.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A 4 year old girl is described with severe mental retardation, peculiar face with nasal hypoplasia, sparse hair, genital hypoplasia, truncal obesity, puffy hands, and small feet with complete cutaneous syndactyly of the second and third toes.

[A case of familial Bardet-Biedl syndrome (obesity, slight mental retardation, polydactyly, retinitis pigmentosum and renal failure) with insulin-resistant diabetes mellitus].

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A case of familial Bardet-Biedl syndrome (BBS) in a 64-year-old woman is presented; it is characterized by abdominal obesity (BMI: 38.28; WHR: 0.98), slight mental retardation, polydactyly, pigmentary retinopathy and moderate renal failure, with insulin-resistant diabetes mellitus and severe

Unique case of growth hormone (GH) deficiency accompanied by clinical anophthalmia, hypoplastic orbits, digital dysplasia, short stature, obesity, and diabetes mellitus.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A 43-year-old female was admitted to our hospital for polydipsia and hyperglycemia. She had total blindness and globes were not recognized by inspection, indicating clinical anophthalmia. Physical examination revealed short stature, obesity, prematurely gray hair, shortness of fingers and toes,

RAB23 mutations in Carpenter syndrome imply an unexpected role for hedgehog signaling in cranial-suture development and obesity.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Carpenter syndrome is a pleiotropic disorder with autosomal recessive inheritance, the cardinal features of which include craniosynostosis, polysyndactyly, obesity, and cardiac defects. Using homozygosity mapping, we found linkage to chromosome 6p12.1-q12 and, in 15 independent families, identified

Nystagmus in laurence-moon-biedl syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Introduction. Laurence-Moon-Biedl (LMB) syndrome is a rare autosomal-recessive ciliopathy with manifold symptomatology. The cardinal clinical features include retinitis pigmentosa, obesity, intellectual delay, polydactyly/syndactyly, and hypogenitalism. In this paper, the authors report on three

Ocular findings in triploidy.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We studied the abnormal ocular and systemic findings in one case of true triploidy and two cases of triploid mosaicism. A liveborn triploid child 69,XXY, had abnormalities including cebocephaly, a single midline nostril, incomplete cleft palate, transverse palmar creases, partial syndactyly, and

Neuromuscular features in the camera-marugo-cohen syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

We describe the case of a 24-year-old Japanese man suffering from obesity, mental retardation, muscle weakness, camptodactyly, syndactyly, and a urinary tract cleft. His muscle weakness, which was slightly distally dominant in the extremities, was almost static and showed slow progression for

Clinical exome sequencing identifies novel CREBBP variants in 18 Chinese Rubinstein-Taybi Syndrome kids with high frequency of polydactyly.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic disease characterized by broad thumbs and halluces, facial dysmorphisms, short stature, and intellectual disability. RSTS is mainly caused by de novo variants in epigenetics-associated gene, CREBBP. To date, there is no cohort study of

Carpenter syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Carpenter syndrome is a rare autosomal recessive disorder that belongs to a group of rare craniosynostosis syndromes (Bull Soc Med Paris 1906;23:1310). Carpenter syndrome is the rarest, with only occasional patients seen. There are 3 common features in all of these syndromes: craniosynostosis (skull

[Carpenter's syndrome].

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

A newborn boy presented with an acrocephaly characterized by a coronal craniosynostoses, open sagittal sutures and abnormally high and straight forehead. He was the only child of young, unrelated, healthy parents; there was no familial history of dysmorphy. Facial asymmetry was important and

Cerebral malformations in Carpenter syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The inherited forms of craniosynostosis can be divided into 4 groups: isolated craniosynostosis, craniosynostosis with syndactyly, craniosynostosis with polydactyly and syndactyly, and craniosynostosis with other somatic abnormalities. Acrocephalopolysyndactyly or Carpenter syndrome consists of

The carpenter syndrome phenotype.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Carpenter syndrome (Acrocephalopolysyndactyly type II), first described in 1901, consists of acrocephaly, syndactyly, polydactyly, congenital heart disease, mental retardation, hypogenitalism, cryptorchidism, obesity, umbilical hernia and bony abnormalities. We report a 6 years old boy presenting as

Caesarean section in a parturient with Carpenter syndrome and corrected Tetralogy of Fallot.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Carpenter syndrome is an extremely rare congenital disorder characterized by craniofacial malformations, syndactyly, cardiac defects and obesity. Even after surgical correction of cardiac abnormalities, intrapartum care of a parturient with this condition can be challenging because of progression of

Předchozí
1
2
3
4
další

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu