syndactyly/proline

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

4 Výsledek

Prenatal diagnosis of Apert syndrome.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Apert syndrome (AS) is clinically characterized by typical facial features and symmetrical syndactyly of the digits. AS is inherited as an autosomal dominant trait. Recently, a fibroblast growth factor receptors 2 (FGFR2) mutation, either C934G or C937G, was identified in exon IIIa. Our report

A novel mutation in the GJA1 gene in a family with oculodentodigital dysplasia.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

OBJECTIVE To describe a Brazilian family with oculodentodigital dysplasia (ODDD) and to screen for mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene in this family. METHODS Twelve members of a 3-generation family with ODDD underwent screening for mutations of the GJA1 gene and a

A rare form of ankyloblepharon filiforme adnatum associated with the Hay-Wells syndrome and a c.1709T>C mutation on the TP63 gene.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

BACKGROUND Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with Hay-Wells syndrome is a rare congenital disease caused by mutations in TP63 gene on the 3q27 chromosome. Here, we report a case of a new-born suffering from this syndrome in whom we detected a mutation c.1709T>C not previously included in

Genotype-phenotype correlation for nucleotide substitutions in the IgII-IgIII linker of FGFR2.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Dominantly acting, allelic mutations of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene have been described in five craniosynostosis syndromes. In Apert syndrome, characterised by syndactyly of the hands and feet, recurrent mutations of a serine-proline dipeptide (either Ser252Trp or Pro253Arg)

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu