telangiectasis/proline

Odkaz je uložen do schránky

ČlánkyKlinické testyPatenty

Vyberte typ řazení

11 Výsledek

Proline, glutamic acid and leucine-rich protein-1 is essential for optimal p53-mediated DNA damage response.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Proline-, glutamic acid- and leucine-rich protein-1 (PELP1) is a scaffolding oncogenic protein that functions as a coregulator for a number of nuclear receptors. p53 is an important transcription factor and tumor suppressor that has a critical role in DNA damage response (DDR) including cell cycle

A double missense mutation in the ATM gene of a Dutch family with ataxia telangiectasia.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, telangiectasia, immunodeficiency, elevated alpha-fetoprotein levels, chromosomal instability, predisposition to cancer, and radiation sensitivity. We report the identification of a new, double missense

Oxygen sensing is impaired in ATM-defective cells.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The transcription factor hypoxia-inducible factor 1α (HIF-1α) is a master regulator of cell adaptation to decreasing oxygen levels. High oxygen tension promotes proteosomal degradation of HIF-1α via a pathway that requires hydroxylation of prolines 402 and 564. Low oxygen tension, hypoxia,

Autoantibodies to mitochondria in systemic sclerosis. Frequency and characterization using recombinant cloned autoantigen.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Mitochondrial autoantibodies, a hallmark of primary biliary cirrhosis (PBC), have been widely described for many years in patients with systemic sclerosis, and there have been several reports of the concurrence of systemic sclerosis and PBC. However, there is very little information with respect to

Cellular adaptation to hypoxia and p53 transcription regulation.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Tumor suppressor p53 is the most frequently mutated gene in human tumors. Meanwhile, under stress conditions, p53 also acts as a transcription factor, regulating the expression of a series of target genes to maintain the integrity of genome. The target genes of p53 can be classified into genes

Myelodysplasia-associated mutations in serine/arginine-rich splicing factor SRSF2 lead to alternative splicing of CDC25C.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Serine-arginine rich splicing factor 2 (SRSF2) is a protein known for its role in RNA splicing and genome stability. It has been recently discovered that SRSF2, along with other splicing regulators, is frequently mutated in patients with myelodysplastic syndrome (MDS). The most common MDS mutations

Phosphorylation-Dependent Pin1 Isomerization of ATR: Its Role in Regulating ATR's Anti-apoptotic Function at Mitochondria, and the Implications in Cancer

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Peptidyl-prolyl isomerization is an important post-translational modification of protein because proline is the only amino acid that can stably exist as cis and trans, while other amino acids are in the trans conformation in protein backbones. This makes prolyl isomerization a

Identification of Mcm2 phosphorylation sites by S-phase-regulating kinases.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Minichromosome maintenance 2-7 proteins play a pivotal role in replication of the genome in eukaryotic organisms. Upon entry into S-phase several subunits of the MCM hexameric complex are phosphorylated. It is thought that phosphorylation activates the intrinsic MCM DNA helicase activity, thus

ATM associates with and phosphorylates p53: mapping the region of interaction.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

The human genetic disorder ataxia-telangiectasia (AT) is characterized by immunodeficiency, progressive cerebellar ataxia, radiosensitivity, cell cycle checkpoint defects and cancer predisposition. The gene mutated in this syndrome, ATM (for AT mutated), encodes a protein containing a

Poly-glycine-alanine exacerbates C9orf72 repeat expansion-mediated DNA damage via sequestration of phosphorylated ATM and loss of nuclear hnRNPA3.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Repeat expansion in C9orf72 causes amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration. Expanded sense and antisense repeat RNA transcripts in C9orf72 are translated into five dipeptide-repeat proteins (DPRs) in an AUG-independent manner. We previously identified the heterogeneous

Rats with a missense mutation in Atm display neuroinflammation and neurodegeneration subsequent to accumulation of cytosolic DNA following unrepaired DNA damage.

Články mohou překládat pouze registrovaní uživatelé

Přihlášení Registrace

Mutations in the ataxia-telangiectasia (A-T)-mutated (ATM) gene give rise to the human genetic disorder A-T, characterized by immunodeficiency, cancer predisposition, and neurodegeneration. Whereas a series of animal models recapitulate much of the A-T phenotype, they fail to present with ataxia or

Připojte se k naší
facebookové stránce

Herbal & Natural Medicine

Nejúplnější databáze léčivých bylin podložená vědou

Funguje v 55 jazycích
Bylinné léky podporované vědou
Rozpoznávání bylin podle obrázku
Interaktivní mapa GPS - označte byliny na místě (již brzy)
Přečtěte si vědecké publikace související s vaším hledáním
Hledejte léčivé byliny podle jejich účinků
Uspořádejte své zájmy a držte krok s novinkami, klinickými testy a patenty

Zadejte symptom nebo chorobu a přečtěte si o bylinách, které by vám mohly pomoci, napište bylinu a podívejte se na nemoci a příznaky, proti kterým se používá.
* Všechny informace vycházejí z publikovaného vědeckého výzkumu