choroideremia/arginine

Linket gemmes på udklipsholderen

Vælg sorteringstype

3 resultater

Gyrate atrophy: clinical and genetic findings in a female without arginine-restricted diet during her first 39 years of life and report of a new OAT gene mutation.

Kun registrerede brugere kan oversætte artikler

Log ind / Tilmeld

We report the clinical and genetic data obtained at a 17-year follow-up examination of a patient with gyrate atrophy, without an arginine-restricted diet. Patient examinations included visual acuity (VA), perimetry, biomicroscopy, funduscopy, fundus photography, fundus autofluorescence (FAF),

Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia.

Kun registrerede brugere kan oversætte artikler

Log ind / Tilmeld

All reported mutations in the choroideremia (CHM) gene result in the truncation or complete absence of Rab escort protein 1 (REP1). Molecular analysis was carried out on 57 families diagnosed with CHM. Confirmation of the clinical diagnosis is important as end-stage CHM may be clinically similar to

Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy.

Kun registrerede brugere kan oversætte artikler

Log ind / Tilmeld

Gyrate atrophy is an autosomal recessive dystrophy in which night blindness starts early in the first decade of life. In the early stages, large areas of retinal pigment epithelium (RPE) and choriocapillaris (CC) atrophy in the far periphery (lobular shape, Fig. 37.1). (In choroideremia, atrophy

Deltag i vores
facebook-side

Herbal & Natural Medicine

Den mest komplette database med medicinske urter understøttet af videnskab

Arbejder på 55 sprog
Urtekurer, der understøttes af videnskab
Urtegenkendelse ved billede
Interaktivt GPS-kort - tag urter på stedet (kommer snart)
Læs videnskabelige publikationer relateret til din søgning
Søg medicinske urter efter deres virkninger
Organiser dine interesser og hold dig opdateret med nyhedsundersøgelser, kliniske forsøg og patenter

Skriv et symptom eller en sygdom, og læs om urter, der kan hjælpe, skriv en urt og se sygdomme og symptomer, den bruges mod.
* Al information er baseret på offentliggjort videnskabelig forskning