Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.
Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen sehr variabel. Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12.2 im JAG1-Gen (ALGS1) ...
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen