papillon-lefevre disease

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fußflächen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchzähne und bleibenden Zähne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon frühzeitig verloren. Das entzündliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen häufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf.

Die zugrundeliegende Mutation liegt im ...