Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie.Laut Datenbank Orphanet zählen dazu folgende Erkrankungen und Syndrome:
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom m
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* Alle Informationen basieren auf veröffentlichten wissenschaftlichen Forschungsergebnissen