desmosterol/ödem

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Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis.

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Inborn errors of metabolism (IEMs) that present with abnormal imaging findings in the second half of pregnancy are mainly lysosomal storage disorders (LSDs), cholesterol synthesis disorders (CSDs), glycogen storage disorder type IV (GSD IV), peroxisomal disorders, mitochondrial fatty acid oxidation

Increased biosynthesis and accumulation of cholesterol in maternal plasma, but not amniotic fluid in pre-eclampsia.

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Preeclampsia is one of the most serious complications during pregnancy, defined as development of hypertension during late pregnancy affecting other organ systems (proteinuria, thrombocytopenia, renal insufficiency, liver involvement, cerebral symptoms or pulmonary edema). Preeclampsia is known to

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