BIOtinidase Test In Optic-Neuropathy
Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα
Σύνδεση εγγραφή
Ο σύνδεσμος αποθηκεύεται στο πρόχειρο
ΚατάστασηΟλοκληρώθηκε το
Χορηγοί
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
ΚΛΙΝΙΚΉ ΔΟΚΙΜΉ: NCT03268681
BioSeek: nct03268681
Λέξεις-κλειδιά
Αφηρημένη
Biotinidase is an enzyme that recycles biotin, a water-soluble vitamin essential as a coenzyme for four carboxylases that are involved in gluconeogenesis, fatty acid synthesis, and in the catabolism of several branch-chain amino acids. Biotinidase deficiency (BD) is an autosomal recessively inherited disorder. Patients with profound BD (<10% of mean normal serum biotinidase activity) presents, usually during early childhood, with neurological (seizures, hypotonia, ataxia, developmental delay, vision problems, and/or hearing loss) and non-neurological findings (metabolic acidosis, respiratory difficulties, alopecia and/or skin rash) that may progress to coma or death if untreated.
Three cases of adult-onset biotinidase deficiency with reversible optic neuropathy have recently been described in France, where there is no neonatal screening of BP. Once treated with Biotin, patients' vision was fully restored.
This study aims to assess the prevalence of BP among a population of patients with idiopathic optic neuropathy, and to assess the efficacy of Biotin supplementation on visual impairment in these patients.
Ημερομηνίες
Τελευταία επαλήθευση: | 09/30/2018 |
Πρώτα υποβλήθηκε: | 08/28/2017 |
Υποβλήθηκε εκτιμώμενη εγγραφή: | 08/29/2017 |
Δημοσιεύτηκε για πρώτη φορά: | 08/30/2017 |
Υποβλήθηκε τελευταία ενημέρωση: | 10/16/2018 |
Δημοσιεύτηκε η τελευταία ενημέρωση: | 10/17/2018 |
Ημερομηνία έναρξης της πραγματικής μελέτης: | 07/25/2017 |
Εκτιμώμενη κύρια ημερομηνία ολοκλήρωσης: | 05/29/2018 |
Εκτιμώμενη ημερομηνία ολοκλήρωσης μελέτης: | 07/25/2018 |
Κατάσταση ή ασθένεια
Biotin Deficiency
Optic Neuropathy
Φάση
-
Κριτήρια καταλληλότητας
Φύλα επιλέξιμα για μελέτη | All |
Μέθοδος δειγματοληψίας | Non-Probability Sample |
Δέχεται υγιείς εθελοντές | Ναί |
Κριτήρια | Inclusion Criteria: - patient with bilateral optic neuropathy - symptoms beginning before 50 years old - diagnosed for more than 1 months - etiology unknown Exclusion Criteria: - none |
Αποτέλεσμα
Πρωτεύοντα αποτελέσματα
1. prevalence of biotin deficiency among patients with idiopathic optic neuropathy [baseline]
measure of biotinidase activity (nkat/l unit)