cystinosis/phosphatase

Ο σύνδεσμος αποθηκεύεται στο πρόχειρο

ΆρθραΚλινικές δοκιμέςΔιπλώματα ευρεσιτεχνίας

Επιλέξτε τύπο ταξινόμησης

13 Αποτελέσματα

Bone and mineral metabolism in children with nephropathic cystinosis compared to other CKD entities.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Children with nephropathic cystinosis (NC) show persistent hypophosphatemia, due to Fanconi syndrome, as well as mineral and bone disorders related to chronic kidney disease (CKD), but systematic analyses are lacking.To compare biochemical parameters of

Cystinosis with marked atrophy of the kidneys and thyroid. Histological and ultrastructural studies in an autopsy case.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

The eldest autopsied case (a 23-year-old man) of infantile form of cystinosis with uremia and myxoedema was reported. The cystine content per gram wet tissue of various organs was arranged as follows: the thyroid (4.61 mg), kidney (1.71 mg), eye (0.75 mg), spleen (0.65 mg), liver (0.49 mg), and

Cystinosis with sclerotic bone lesions.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

A 26-year-old male with nephropathic cystinosis treated with cysteamine and renal transplantation presented for evaluation of multiple sclerotic bone lesions, which were an incidental finding on chest computerized tomography. These lesions were in a pattern consistent with osteoblastic metastases.

Human cystinosis: intracellular deposition of cystine.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Membrane-limited inclusions were found in the cytoplasm of cells of the rectal mucosa, leukocytes, and cultured fibroblasts from two humans with cystinosis. Most of the inclusions contained amorphous material, presumably cystine. In cells of the rectal mucosa the material appeared frequently

Cholestatic liver disease in long-term infantile nephropathic cystinosis.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

BACKGROUND Cystinosis is a metabolic disease characterized by accumulation of cystine in different organs and tissues, leading to potentially life-threatening organ dysfunction. Infantile cystinosis typically leads to end-stage renal disease, necessitating renal replacement therapy. Liver disease in

Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Cystinosis is an autosomal recessive storage disease due to impaired transport of cystine out of lysosomes. Since the accumulation of intracellular cystine affects all organs and tissues, the management of cystinosis requires a specialized multidisciplinary team consisting of pediatricians,

Distal vacuolar myopathy in nephropathic cystinosis.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Nephropathic cystinosis is a lysosomal storage disorder leading to renal failure by age 10 years. Prolonged patient survival following renal transplantation has allowed the development of previously unknown long-term complications. Muscle involvement has been reported in a single posttransplant

Cystinosis: electron microscopic evidence of lysosomal storage of cystine in lymph node.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Electron microscopic examination of a biopsy specimen of cystinotic lymph node demonstrated that cystine crystals were entirely intracellular, and that the majority, including those of the largest size, were enclosed by intact limiting membranes. Acid phosphatase activity was localized specifically

Intrinsic Bone Defects in Cystinotic Mice.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Cystinosis is a rare lysosomal storage disorder caused by loss-of-function mutations of the CTNS gene, encoding cystinosin, a symporter that mediates cystine efflux from lysosomes. Approximately 95% of patients with cystinosis display renal Fanconi syndrome, short stature, osteopenia, and rickets.

1alpha-hydroxyvitamin D3 in the treatment of nutritional and metabolic rickets and osteomalacia.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Five patients with nutritional osteomalacia or rickets and six children with rickets unresponsive to physiological doses of vitamin D were treated with 1alpha-hydroxyvitamin D3 (1alpha-OHD3). Patients with nutritional osteomalacia responded to 1--2 microgram/day of 1alpha-OHD3. The most striking

Cysteamine treatment restores the in vitro ability to differentiate along the osteoblastic lineage of mesenchymal stromal cells isolated from bone marrow of a cystinotic patient.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

BACKGROUND Cystinosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations of the CTNS gene, which encodes for a lysosomal cystine/H(+) symporter. In mice, inactivation of the CTNS gene causes intralysosomal cystine accumulation and progressive organ damage that can be reversed, at least in

Cystine dimethyl ester reduces the forces driving sodium-dependent transport in LLC-PK1 cells.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Cystinosis is an inherited metabolic disease characterized by accumulation of lysosomal cystine and renal impairment. In an attempt to better understand the link between cystine accumulation and renal functions, we studied the effects of cystine loading on the Na(+)-H+ antiporter and the sodium pump

Elevated oxidized glutathione in cystinotic proximal tubular epithelial cells.

Μόνο εγγεγραμμένοι χρήστες μπορούν να μεταφράσουν άρθρα

Σύνδεση εγγραφή

Cystinosis, the most frequent cause of inborn Fanconi syndrome, is characterized by the lysosomal cystine accumulation, caused by mutations in the CTNS gene. To elucidate the pathogenesis of cystinosis, we cultured proximal tubular cells from urine of cystinotic patients (n = 9) and healthy controls

Γίνετε μέλος της σελίδας
μας στο facebook

Herbal & Natural Medicine

Η πληρέστερη βάση δεδομένων φαρμακευτικών βοτάνων που υποστηρίζεται από την επιστήμη

Λειτουργεί σε 55 γλώσσες
Βοτανικές θεραπείες που υποστηρίζονται από την επιστήμη
Αναγνώριση βοτάνων με εικόνα
Διαδραστικός χάρτης GPS - ετικέτα βότανα στην τοποθεσία (σύντομα)
Διαβάστε επιστημονικές δημοσιεύσεις που σχετίζονται με την αναζήτησή σας
Αναζήτηση φαρμακευτικών βοτάνων με τα αποτελέσματά τους
Οργανώστε τα ενδιαφέροντά σας και μείνετε ενημερωμένοι με την έρευνα ειδήσεων, τις κλινικές δοκιμές και τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας

Πληκτρολογήστε ένα σύμπτωμα ή μια ασθένεια και διαβάστε για βότανα που μπορεί να βοηθήσουν, πληκτρολογήστε ένα βότανο και δείτε ασθένειες και συμπτώματα κατά των οποίων χρησιμοποιείται.
* Όλες οι πληροφορίες βασίζονται σε δημοσιευμένη επιστημονική έρευνα