El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prion, provoca una degeneración cerebral ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.