La osteocondromatosis es una lesión osteo-articular caracterizada por la formación o presencia de múltiples osteocondromas.[1]
La osteocondromatosis es una displasia metafisaria infantil benigna y rara, de carácter autosómico dominante, causada por una mutación inactivadora de los genes supresores EXT1 y EXT2 en los condrocitos que codifican las glucosiltransferasas esenciales para la polimerización del heparán sulfato de la matriz. Se caracteriza por lesiones sésiles o pediculadas en las metáfisis ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.