Multiple carboxylase deficiency is a form of metabolic disorder involving failures of carboxylation enzymes.
The deficiency can be in biotinidase or holocarboxylase synthetase.These conditions respond to biotin.Forms include:
Holocarboxylase synthetase deficiency - neonatal;
Biotinidase deficiency - late onset;If left untreated, the symptoms can include feeding problems, decreased body tone, generalized red rash with skin exfoliation and baldness, failure to thrive, seizure, coma, developmental delay, ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.