La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lisosomal lipasa ácida (AL).[1] Esta enzima es una glicoproteína encargada de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en el paso de sangre periférica a la célula, particularmente cuando estos forman lipoproteínas de baja densidad (LDL).[2] La deficiencia de esta enzima conduce a un almacenamiento masivo de triglicéridos y ésteres de colesterol. ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.