Las ceroidolipofuscinosis neuronales son un grupo de enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos fluorescentes en distintos tipos de células, principalmente en las neuronas, provocando síntomas neurológicos progresivos en las personas afectadas.[1]
Se han descrito diversas variedades del trastorno, dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y otros criterios. Existen 4 formas principales:
Tipo I: Forma infantil o enfermedad ...
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* Toda la información se basa en investigaciones científicas publicadas.