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A 4 year old girl with mild mental retardation presented with convulsions, coma and hepatomegaly. She died rapidly. The main biochemical findings were hypoglycaemia, metabolic acidosis, generalised aminoaciduria, elevation of the plasma and urine alpha-amino adipic acid, massive urine excretion of
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The autosomal recessive inherited disorder glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria) runs a progressive course with severe choreoathetosis and dystonia, eventually leading to total helplessness and early death. Theree patients were observed during therapeutic trials with a
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