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We report a Japanese man with Hermansky-Pudlak syndrome, having oculocutaneous albinism with a bleeding diathesis. Gene analysis of the patient's peripheral blood cells revealed that he was a compound heterozygote for HPS1 gene mutations. One of the mutations was a novel frameshift mutation at codon
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Melanin is an important phenolic skin pigment found throughout the animal kingdom. Tyrosine and its hydroxylated product dopa provide the starting material for melanin biosynthesis in all animals. Through a set of well-established reactions, they are converted to 5,6-dihydroxyindole (DHI) and
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