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2 resultados
Unexpected endocrine features and normal pigmentation in a young adult patient carrying a novel homozygous mutation in the POMC gene.
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BACKGROUND
Proopiomelanocortin (POMC) is the precursor to five biologically active peptides, including ACTH produced in the anterior pituitary and alpha-MSH produced in the hypothalamus. Mutations that inactivate the POMC gene have been described in children, causing a pleiotropic syndrome that
Role of melanocortinergic neurons in feeding and the agouti obesity syndrome.
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Dominant alleles at the agouti locus (A) cause an obesity syndrome in the mouse, as a consequence of ectopic expression of the agouti peptide. This peptide, normally only found in the skin, is a high-affinity antagonist of the melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1-R), thus explaining the
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