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lentigo/ataque epiléptico
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5 resultados
[Lentiginosis profuse, congenital pulmonary stenosis; epileptiform seizures].
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Partial unilateral lentiginosis with ipsilateral ocular involvement and seizures.
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Familial progressive hypo- and hyperpigmentation: a variant case.
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Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH) is characterized by diffuse hyperpigmentation with variable intensity. Cafe'-au-lait macules and larger hypopigmented ash-leaf macules are also present. Herein, we reported a variant case of FPHH. The patient was a two-year-old Chinese girl
Schizencephaly in LEOPARD syndrome.
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We report on a 2-year-old boy with facial dysmorphism, multiple lentigines, and hypertrophic cardiomyopathy. Mutation analyses of the patient and his mother revealed a Y279G mutation in exon 7 of the PTPN11 gene. The presence of LEOPARD syndrome was confirmed by a genetic study and clinical
[Schimke immuno-osseous dysplasia].
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Schimke immuno-osseous dysplasia (OMIM *242900) is a rare autosomal recessive disorder that affects primarily the bone, the immune system, the kidneys, the skin and the vascular system. The patients have intrauterine growth retardation, short stature with short neck and trunk, peculiar clinical
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