ectodermal dysplasia/protease

Link salvestatakse lõikelauale

ArtiklidKliinilistes uuringutesPatendid

Valige sortimise tüüp

4 tulemused

The mutation spectrum of the EDA gene in X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Mutations in ectodysplasin, the protein product of the EDA or ED1 gene, cause X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. From sixteen families we have identified thirteen mutations, of which nine were novel: a deletion of the entire exon 1, altered splicing site in intron 7 (IVS-2A-->G) and in intron

Mutations leading to X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia affect three major functional domains in the tumor necrosis factor family member ectodysplasin-A.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Mutations in the epithelial morphogen ectodysplasin-A (EDA), a member of the tumor necrosis factor (TNF) family, are responsible for the human disorder X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) characterized by impaired development of hair, eccrine sweat glands, and teeth. EDA-A1 and EDA-A2

DLX3-Dependent Regulation of Ion Transporters and Carbonic Anhydrases is Crucial for Enamel Mineralization.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Patients with tricho-dento-osseous (TDO) syndrome, an ectodermal dysplasia caused by mutations in the homeodomain transcription factor DLX3, exhibit enamel hypoplasia and hypomineralization. Here we used a conditional knockout mouse model to investigate the developmental and molecular consequences

Stim1 Regulates Enamel Mineralization and Ameloblast Modulation.

Ainult registreeritud kasutajad saavad artikleid tõlkida

Logi sisse

Loss-of-function mutations in the Ca2+ release-activated Ca2+ channel genes ORAI1 and STIM1 abolish store-operated Ca2+ entry (SOCE) and result in ectodermal dysplasia with amelogenesis imperfecta. However, because of the limited availability of patient tissue, analyses of enamel mineralization or

Liitu meie
facebooki lehega

Herbal & Natural Medicine

Kõige täiuslikum ravimtaimede andmebaas, mida toetab teadus

Töötab 55 keeles
Taimsed ravimid, mida toetab teadus
Maitsetaimede äratundmine pildi järgi
Interaktiivne GPS-kaart - märgistage ürdid asukohas (varsti)
Lugege oma otsinguga seotud teaduspublikatsioone
Otsige ravimtaimi nende mõju järgi
Korraldage oma huvisid ja hoidke end kursis uudisteuuringute, kliiniliste uuringute ja patentidega

Sisestage sümptom või haigus ja lugege ravimtaimede kohta, mis võivad aidata, tippige ürdi ja vaadake haigusi ja sümptomeid, mille vastu seda kasutatakse.
* Kogu teave põhineb avaldatud teaduslikel uuringutel