genkwanin

آتاکسی فردریش نام بیماری ژنتیکی است که علایم آن شامل از دست دادن کنترل نقص گفتاری و نارسایی‌های قلبی و عصبی می‌باشد.

آتاکسی از بیماری‌های نورولوژیکی است که با ناهماهنگی در حرکات، بی ثباتی در استقرار بدن، ناهنجاری در راه رفتن همراه است.

توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب می‌باشد. علت این بیماری جهش در ژن فراتاکسین که بر روی کروموزوم ۹ قرار دارد می‌باشد.ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده‌است. طول این ژن kbp80 است و ۷ اگزون دارد. این ژن کدکننده پروتئین فراتاکسین ...