blepharophimosis/histone

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

5 tuloksia

De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of the blepharophimosis-mental retardation syndrome group (Ohdo-like syndromes) is a multiple congenital malformation syndrome characterized by vertical narrowing and shortening of the palpebral fissures, ptosis, intellectual disability,

Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (SBBYSS or Ohdo syndrome) is a multiple anomaly syndrome characterized by severe intellectual disability, blepharophimosis, and a mask-like facial appearance. A number of individuals with SBBYSS also have thyroid abnormalities and cleft palate. The

Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Intellectual disability (ID) is a common neurodevelopmental disorder exhibiting extreme genetic heterogeneity, and more than 500 genes have been implicated in Mendelian forms of ID. We performed exome sequencing in a large family affected by an autosomal-dominant form of mild syndromic ID with

Features of KAT6B-related disorders in a patient with 10q22.1q22.3 deletion.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Blepharophimosis is a fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures. It is a rare facial malformation and is considered an important diagnostic feature in dysmorphic analysis. It is likely that many patients with blepharophimosis-mental

A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mutations of the histone acetyltransferase-encoding KAT6B gene cause the Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of blepharophimosis-"mental retardation" syndromes and the more severe genitopatellar syndrome. The SBBYS syndrome-causing mutations are clustered in the large exon 18 of KAT6B

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen