Finnish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
blepharophimosis/kuurous
Linkki tallennetaan leikepöydälle
Sivu 1 alkaen 25 tuloksia
Blepharophimosis, blepharoptosis, defects of the anterior chamber of the eye, caudal appendage, radioulnar synostosis, hearing loss and umbilical anomalies in sibs: 3MC syndrome?
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Blepharophimosis, iris coloboma, microgenia, hearing loss, postaxial polydactyly, aplasia of corpus callosum, hydroureter, and developmental delay.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Cytogenetic and array CGH characterization of de novo 1p36 duplications and deletion in a patient with congenital cataracts, hearing loss, choanal atresia, and mental retardation.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
We describe a 14-year-old boy with congenital bilateral cataracts, blepharophimosis, ptosis, choanal atresia, sensorineural hearing loss, short, webbed neck, poor esophageal motility, severe growth and mental retardation, skeletal anomalies, seizures, and no speech. As an infant, he had transient
Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - new findings with neuroimaging.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
We report on a female patient with blepharophimosis mental retardation syndrome of Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type. Main findings in her were marked developmental delay, blepharophimosis, ptosis, cleft palate, external auditory canal stenosis, small and malformed teeth,
[Clinical diagnose and significance of congenital sensorineural hearing loss combined with BPES].
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
To analyze congenital sensorineural hearing loss combined with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES). For the case of cochlear implantation to child with congenital sensorineural deafness combined BPES, accomplish routine examination and assessment, combining with literature to
Goldenhar syndrome with blepharophimosis and limb deformities: a case report.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
BACKGROUND
Goldenhar syndrome has variable presentations and can affect multiple regions of the body. Diagnoses are based on clinical manifestations. The association of Goldenhar syndrome with blepharophimosis and limb deformities has not previously been reported. Here, we describe a patient who was
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome (BPID) is an extremely rare recognizable blepharophimosis intellectual disability syndrome (BID). It is caused by biallelic variants in the UBE3B gene with only 24 patients described worldwide. Herein, we report on the clinical, brain imaging
Vertical transmission of the Ohdo blepharophimosis syndrome.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Ohdo blepharophimosis syndrome (OBS) is a multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome composed of blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, partial deafness, and mental retardation. Previously reported cases of OBS have been sporadic except for the report by Ohdo et al. [1986, J Med
Blepharophimosis, corneal vascularization, deafness, and acroosteolysis: a "new" syndrome?
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
We report on a patient with blepharophimosis who after unsuccessful surgery developed progressive corneal vascularization. The patient had conductive hearing loss, acroosteolysis of the phalanges, arthropathy, loss of subcutaneous fat of the hands, feet and face, and oligospermia. He had had
Blepharophimosis, minor facial anomalies, genital anomalies, and mental retardation: report of two sibs with a unique syndrome.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
We report on two sibs, a 2.5-year-old girl and a 10-month-old boy, with a hitherto unreported combination of congenital anomalies: blepharophimosis, ptosis, midface hypoplasia, abnormal palate, low anterior and posterior hairlines, displaced hair whorl, apparently low-set and abnormally shaped ears,
[A case of severe mental retardation with blepharophimosis, ptosis, microphthalmia, microcephalus, hypogonadism and short stature--the difference from Ohdo blepharophimosis syndrome].
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
We report a case of 13-year-old girl with short stature, microcephalus, blepharophimosis, ptosis, bilateral microphthalmia (more prominent in the right), hypogonadism, other minor anomalies, and severe mental retardation. Her mother had two spontaneous abortions. She was born as the second baby of
SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Heterozygous microdeletions of chromosome 2p21 encompassing only the SIX2 gene have been described in two families to date. The clinical phenotype comprised autosomal-dominant inherited frontonasal dysplasia with ptosis in one family. In the second family, conductive hearing loss was the major
Multiple congenital anomalies syndrome with myopathy in chromosome 16 abnormality.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
An abnormality of chromosome 16 in an eight year-old male was associated with a multiple congenital anomalies syndrome characterized by myopathy, cataracts, blepharophimosis, microcephaly, failure to grow, profound mental retardation, moderate sensorineural hearing loss, grand mal seizures,
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
The Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of the blepharophimosis-mental retardation syndrome group (Ohdo-like syndromes) is a multiple congenital malformation syndrome characterized by vertical narrowing and shortening of the palpebral fissures, ptosis, intellectual disability,
A sibship with unusual anomalies of the eye and skeleton (Michels' syndrome).
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Four siblings of nonconsanguineous parents had congenital anomalies of the anterior segment of the eyes, eyelids, and skeletal systems. Anomalies of the anterior segment included opacities of the corneal stroma, conjunctival telangiectasia, and iridocorneal adhesions. Eyelid abnormalities included
Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana
- Toimii 55 kielellä
- Yrttilääkkeet tieteen tukemana
- Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
- Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
- Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
- Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
- Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista
Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen
