craniofacial abnormalities/protease

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

4 tuloksia

A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Reporting a novel mutation in the HTRA1 gene in a CARASIL patient from Americas. Clinical presentation and neuroimaging were consistent with CARASIL. HTRA1 DNA sequencing was performed using advanced ("next generation") sequencing technology. The results revealed a homozygous missense mutation as

Neural crest cells: a model for invasive behavior.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Neural crest cells are the embryonic precursors of the neurons and glia of the peripheral nervous system, pigment cells, and connective tissue in the face, neck and heart. They are induced near the junction of the neural plate and embryonic ectoderm and undergo an epithelial to mesenchymal

Pyknodysostosis: visceral manifestations and simian crease.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Pyknodysostosis is a rare autosomal recessive osteosclerosing skeletal disorder caused by mutations in the CTSK gene situated at 1q21 that codes for cathepsin K - a lysosomal cysteine protease. Mutations in this gene affect the metabolism of skeletal system. This causes problems in bone resorption

Association of Polymorphisms of MASP1/3, COLEC10, and COLEC11 Genes with 3MC Syndrome

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The Malpuech, Michels, Mingarelli, Carnevale (3MC) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic- disorder associated with mutations in the MASP1/3, COLEC1,1 or COLEC10 genes. The number of 3MC patients with known mutations in these three genes reported so far remains very

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen