craniofacial abnormalities/tyrosine

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

7 tuloksia

Protein tyrosine phosphatase activity in the neural crest is essential for normal heart and skull development.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mutations within the protein tyrosine phosphatase, SHP2, which is encoded by PTPN11, cause a significant proportion of Noonan syndrome (NS) cases, typically presenting with both cardiac disease and craniofacial abnormalities. Neural crest cells (NCCs) participate in both heart and skull formation,

Influence of prenatal EGCG treatment and Dyrk1a dosage reduction on craniofacial features associated with Down syndrome.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Trisomy 21 (Ts21) affects craniofacial precursors in individuals with Down syndrome (DS). The resultant craniofacial features in all individuals with Ts21 may significantly affect breathing, eating and speaking. Using mouse models of DS, we have traced the origin of DS-associated craniofacial

Divalent cations and heparin/heparan sulfate cooperate to control assembly and activity of the fibroblast growth factor receptor complex.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Polypeptides of the fibroblast growth factor (FGF) family are ubiquitous bioregulators within tissues whose activity is controlled by heparan sulfates within the pericellular matrix. FGF and the ectodomain of their transmembrane tyrosine kinase receptors (FGFR) exhibit heparin-binding domains that

The original family revisited after 37 years: odontoma-dysphagia syndrome is most likely caused by a microduplication of chromosome 11q13.3, including the FGF3 and FGF4 genes.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE Fibroblast growth factors consist of receptor tyrosine kinase binding proteins involved in growth, differentiation, and regeneration of a variety of tissues of the head and neck. Their role in the development of teeth has been documented, and their presence in human odontogenic cysts and

Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for Achondroplasia--genetic short limbed dwarfism.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Achondroplasia, the most common form of human dwarfism is a sporadic autosomal dominant condition that occurs in approximately 1:20,000 births. The major clinical outcome of Achondroplasia is attenuated growth, rhizomelic shortening of the long bones and craniofacial abnormalities. As of today there

Mouse model of Noonan syndrome reveals cell type- and gene dosage-dependent effects of Ptpn11 mutation.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Noonan syndrome is a common human autosomal dominant birth defect, characterized by short stature, facial abnormalities, heart defects and possibly increased risk of leukemia. Mutations of Ptpn11 (also known as Shp2), which encodes the protein-tyrosine phosphatase Shp2, occur in approximately 50% of

WNT5A mutations in patients with autosomal dominant Robinow syndrome.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Robinow syndrome is a skeletal dysplasia with both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance patterns. It is characterized by short stature, limb shortening, genital hypoplasia, and craniofacial abnormalities. The etiology of dominant Robinow syndrome is unknown; however, the

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen