Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Pycnodysostosis (PYCD) is a rare autosomal-recessive skeletal disorder that typically presents with osteosclerosis of the majority of the postcranial skeleton and osteolysis of the calvarium, manifesting as persistent open cranial fontanelles and widely spaced cranial sutures. Craniosynsostosis in
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by the absence of active cathepsin K, which is a lysosomal cysteine protease that plays a role in degrading the organic matrix of bones, acting in bone resorption and bone remodeling. The disease is primarily characterized by
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Variants in MBTPS1 (membrane-bound transcription factor peptidase, site 1) encoding the protein convertase site-1 protease (S1P) were recently reported in a single individual with skeletal dysplasia and elevated plasma lysosomal enzymes. Here, we report the second individual with this newly
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
BACKGROUND
Minimising perioperative bleeding is a key goal of "patient blood management" programs. One component of respective strategies includes preventive inhibition of fibrinolysis using protease inhibitors, such as tranexamic acid (TXA). TXA inhibits plasminogen activation and plasmin-induced
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Unregulated fibroblast growth factor 2 (FGF2) signaling caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor (FGFR2) leads to human craniosynostosis such as the Apert syndrome. In an in vitro control model of calvarial osteoblasts from Apert patients carrying the FGFR2 P253R mutation, we
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista
Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään. * Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen