hemophilia b/l kysteiini

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

8 tuloksia

Characterization of the original Christmas disease mutation (cysteine 206----serine): from clinical recognition to molecular pathogenesis.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Christmas disease was first reported as a distinct clinical entity in two manuscripts published in 1952. The eponym associated with this disorder, is the surname of the first patient examined in detail and reported by Biggs and colleagues in a paper describing the clinical and laboratory features of

Somatic mosaicism and female-to-female transmission in a kindred with hemophilia B (factor IX deficiency).

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Studies have shown that hemophilia B (Christmas disease; factor IX deficiency) results from many different mutations in the factor IX gene, of which greater than 95% are single nucleotide substitutions. This study has identified a previously unreported form of hemophilia B in a patient who was a

Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

The purpose of the present study was to determine the normal sequence for the gene encoding factor IX in cats and to characterize the genetic basis for hemophilia B in 2 unrelated male, domestic, mixed-breed cats. Genomic DNA sequence for the entire coding region of the factor IX gene was determined

Characterization of genetic defects of hemophilia B of Chinese origin.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

To define the precise genetic defects of hemophilia B of Chinese origin, we have used the polymerase chain reaction (PCR) combined with direct sequencing to analyze the amplified DNA fragments containing the entire coding regions and their flanking introns of the factor IX gene from 6 affected

Factor IX Cardiff: a variant factor IX protein that shows abnormal activation is caused by an arginine to cysteine substitution at position 145.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Crude barium chloride eluates prepared from 12 unrelated patients with cross-reacting material positive (CRM+) haemophilia B were activated with celite eluate, the reaction products resolved after reduction by 13% SDS-PAGE, and factor IX antigenic material detected by probing with radiolabelled

Two novel mutations in EGF-like domains of human factor IX dramatically impair intracellular processing and secretion.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

We investigated the mechanisms responsible for severe factor IX (FIX) deficiency in two cross-reacting material (CRM)-negative hemophilia B patients with a mutation in the first and second epidermal growth factor (EGF) domains of FIX (C71Y and C109Y, respectively). We have determined the kinetics of

Factor IX Zutphen: a Cys18-->Arg mutation results in formation of a heterodimer with alpha 1-microglobulin and the inability to form a calcium-induced conformation.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Factor IX Zutphen is a variant factor IX molecule isolated from the blood of a patient with severe haemophilia B. The molecular defect in factor IX Zutphen is a Cys18-->Arg mutation as a result of a T-->C transition at residue 6427 of the factor IX gene of the patient. The mutation disrupts the

Molecular defects of factor IX Chicago-2 (Arg 145----His) and prothrombin Madrid (Arg 271----cys): arginine mutations that preclude zymogen activation.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Factor IX Chicago-2 and prothrombin Madrid were purified from patients with hemophilia B and congenital dysprothrombinemia, respectively. Each protein displays defects in zymogen activation secondary to the failure to cleave one of the sessile bonds whose cleavage is necessary for full coagulant

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen