Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
We experienced a 6-year-old girl diagnosed with mevalonate kinase deficiency (MKD) who had cholestasis, anemia, and elevated inflammatory markers in neonatal period. She was admitted to our hospital because of fever and elevated inflammatory markers at 5 years 11months of age. Without using
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
BACKGROUND
Mevalonate kinase deficiency is a metabolic autoinflammatory syndrome caused by mutations in the MVK gene, mevalonate kinase, the key enzyme in the non-sterol isoprenoid biosynthesis pathway. Two phenotypes of mevalonate kinase deficiency are known based on the level of enzymatic
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
OBJECTIVE
Mevalonic aciduria is a consequence of the deficiency of mevalonate kinase, the first enzyme after 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase in the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. To establish the clinical and biochemical phenotype of mevalonic aciduria, the
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
To report the clinical and molecular genetic findings in two brothers with retinitis pigmentosa (RP) and mevalonate kinase deficiency (MKD).
The brothers were examined clinically and with fundus autofluorescence, near-infrared autofluorescence, and spectral domain optical coherence tomography.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Mevalonate kinase deficiency is a rare autosomal recessively inherited organic aciduria with a complex multi-systemic phenotype. We describe two deceased patients with clinically severe mevalonate kinase (MK) deficiency confirmed by MK mutation analysis. The phenotype in our patients ranged from
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Over the past few years, the number of identified inborn errors of cholesterol biosynthesis has increased significantly. The first inborn error of cholesterol biosynthesis to be characterized, in the mid 1980s, was mevalonic aciduria. In 1993, Irons et al. ( 1 ) (M. Irons, E. R. Elias, G. Salen, G.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
During the first attacks of familial Mediterranean fever, each of the disease symptoms can suggest a series of disorders. When the disease is older, the recurrence of symptoms may simulate some systemic diseases, but mainly suggests familial Mediterranean fever, one of a group of hereditary
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
OBJECTIVE
The aim of this paper is to report the first case of drug-induced eosinophilic myocarditis (EM) in a patient with hereditary periodic fever syndrome (PFS).
METHODS
A 28-year-old man with hyper-IgD syndrome, one of the PFS, developed a sulfasalazine-induced systemic hypersensitivity
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista
Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään. * Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen